Yazar "Zübarioğlu, Tanyel" için listeleme
-
Rapid Determination of L-2-Hydoxyglutaric Acid in Urine Samples By Capillary Electrophoresis with Indirect Uv Detection
Cansever, Mehmet Şerif; Kalaycıoğlu, Zeynep; Erim, Fatma Bedia; Zübarioğlu, Tanyel; Kıykım, Ertuğrul; Zeybek, Ayşe Çiğdem Aktuğlu (2020)Aim: L-2-hydroxyglutaric aciduria (L2HGA) which is autosomal recessive and characterized by psychomotor retardation, cerebellarataxia, variable macrocephaly, and epilepsy is a rarely seen neurometabolic disease. The disease ... -
Wolman Hastalığında Yeni Bir Mutasyon: Olgu Sunumu
Wolman hastalığı kolesterol ester ve trigliseridlerin hidrolizinden sorumlu lizozomal asit lipaz (LAL) enzim aktivitesindeki kayıp sonucunda ortaya çıkar. Kusma, ishal, azalmış tartı alımı, hepatomegali ile karakterize ...